Luis vermisst das Klimpern auf dem Keyboard

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Der dreijährige Luis leidet an einer sehr seltenen, unheilbaren Erbrankheit. Der Spendenerlös aus einem Wohltätigkeitskonzert de (Foto: privat)
Markus Dreher

Jauchzend jagt Luis seinem Papa hinterher, saust im Rollstuhl durch den Flur des Hauses in Laupertshausen. Gleich hat er ihn, und wie immer beim Fangenspielen strahlt Luis übers ganze Gesicht. Das Bild stammt nicht von gestern, es ist eine Erinnerung an bessere Tage. Heute kann der Bub, dreieinhalb, die Räder des Rollis nicht mehr antreiben. Heute liegt er auf dem Sofa, die Hände in Pfötchenstellung vor sich und den Kopf seitlich zum Fernseher hin abgeknickt. Die Zeichentrickserie „Wickie“ sieht er gerne. Wenn Snorre und Tjure sich wieder streiten, schmunzelt Luis. Früher rieb er manchmal den Zeigefinger unter der Nase wie sein Held beim Nachdenken. Das erzählt seine Mutter Sonja Schädler, denn Luis selbst kann nicht Auskunft geben, was ihm daran so gefällt. Nicht mehr, obwohl er im Alter von zwei noch fast normal gesprochen hatte.

Aufgrund eines Gendefekts kann Luis’ Körper Gelerntes nicht speichern. Statt wie andere Kinder jeden Tag dazuzulernen, verläuft seine Entwicklung etwa seit dem zweiten Geburtstag rückwärts. Er begreift, was um ihn herum passiert, das geben seine Augen zu verstehen. Aber mit den Händen greifen kann er nicht, den Kopf nicht halten und kaum schlucken. So muss der Junge erleben, wie er immer tiefer in die Gefangenschaft seines Körpers gerät. „Es ist schwierig für ihn zu verstehen, warum er die Tasten auf dem Keyboard nicht mehr selber bedienen kann“, sagt sein Vater Siegfried Schädler.

„Pharmafirmen forschen wenig“

Die Niemann-Pick-Erkrankung, an der Luis leidet, ist unheilbar. Und selten, was vieles erschwert. Bei schätzungsweise nur 200 Betroffenen in Deutschland „hat die Forschung vergleichsweise wenig Interesse daran“, sagt Siegfried Schädler. Für Pharmafirmen verspreche die tausendste Detailverbesserung bei einem Hustensaft eben mehr Gewinn. Wenn er nur wüsste wie, würde Siegfried Schädler verantwortliche Führungskräfte von Arzneimittelherstellern zu gerne persönlich fragen, ob nur Umsätze zählen. Ob ein imagefördernder Forschungserfolg nicht auch ein Gewinn sein könnte?

Einstweilen finanziert eine bundesweite Selbsthilfegruppe mithilfe von Spenden einen Halbtagsforschungsauftrag. „Unserem Luis wird das nicht mehr helfen.“ Trotzdem sind die Schädlers dankbar, dass der Musikverein Ingerkingen die Einnahmen aus dem Wohltätigkeitskonzert des Heeresmusikorps 10 Ulm am 11. April in Schemmerhofen dieser Selbsthilfegruppe zufließen lässt. „Es wäre fatal, wenn diese kleine Flamme ausgehen würde.“ Nicht allein wegen der Suche nach einer Therapie, die dereinst vielleicht andere Kinder retten könnte.

Wohl kaum jemand weiß besser als Sonja und Siegfried Schädler, wie wertvoll es ist, wenn sich betroffene Eltern austauschen können. Und wie wichtig, bei Eltern und Ärzten zumindest im Hinterkopf zu verankern, dass es eine solche Krankheit gibt. Das könnte anderen eine Odyssee durch Arztpraxen und Kinderkliniken ersparen, wie sie die Familie aus Laupertshausen hinter sich hat. Das war bei Luis’ älterer Schwester Sophia, die ebenfalls Niemann-Pick vom Typ C hatte. Das Mädchen wurde auf alles Mögliche untersucht und behandelt. Sechs Jahre lang wusste kein Arzt zu sagen, was ihr fehlte. Und ohne Diagnose lange keine Pflegestufe. „Um jede Kleinigkeit mussten wir kämpfen“, erinnert sich Sonja Schädler. „Beim Rollstuhl dauerte es ein Jahr vom Antrag bis zur Auslieferung.“ Zu lange für Sophia, bis dahin war die Krankheit zu weit fortgeschritten. Im Mai 2011 starb Sophia im Alter von sechs Jahren.

Einen Monat später brachte die Analyse einer vorher entnommenen Hautprobe doch noch Klarheit. Bei Luis sind praktische Dinge rund um Anträge und Pflege jetzt einfacher zu bewältigen. Schwerer zu tragen ist dafür die Gewissheit, was kommen wird und wann: Die Krankheit verläuft fast gleich wie bei Sophia. Dass unter 200 Fällen in Deutschland zwei in Laupertshausen auftreten, ein solches Schicksal „ist psychologisch nicht trivial“, sagt Siegfried Schädler, aber: „Kinder zu haben, ist absolut ein Gewinn – auch wenn sie krank sind.“ In Erinnerung blieben die schönen Stunden, nicht die schlaflosen Nächte. Schon gar nicht der Verzicht auf Urlaubsreisen oder Besuche bei Freunden. Wenn ein Kind rund um die Uhr zu Hause zu betreuen ist, „muss man die Welt zu sich ins Haus holen, um an ihr teilzunehmen“, sagt Sonja Schädler. Für sie zählen die bereichernden Erfahrungen, etwa dass sie liebe Au-pair-Mädchen kennenlernen durften.

Während Sonja und Siegfried Schädler diese Geschichte erzählen, beginnt Josina zu krähen und zu gähnen. Das dritte Kind der Familie ist acht Monate alt. Ob sie die Krankheit ebenfalls hat, haben die Eltern nicht untersuchen lassen. Nicht vor der Geburt, weil die pränatale Diagnostik riskant gewesen wäre und ihnen die 75-prozentige Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind groß genug war. Und seither nicht, „weil es keine Konsequenzen hätte“. Sonja Schädler sagt: „Wir genießen einfach unser Glück und sind dankbar für solch tolle Kinder.“ Wie Luis ein Lichtblick war, als Sophia schlechte Zeiten hatte, hilft Josina jetzt den Eltern beim Weitermachen.

Für den 11. April wünschen sie sich, „dass die Mühlbachhalle voll wird“, wenn das Heeresmusikkorps spielt. Luis, davon ist sein Vater überzeugt, „würde gerne zu dem Konzert gehen“. Musik hat er immer gern gehört und voller Freude dazu dirigiert. Als er noch konnte.

Das Heeresmusikkorps spielt in Schemmerhofen

Das Heeresmusikkorps 10 Ulm gibt am Donnerstag, 11. April, ein Wohltätigkeitskonzert in der Mühlbachhalle Schemmerhofen. Es beginnt um 20 Uhr, Einlass ist von 19 Uhr an. Der Eintritt kostet im Vorverkauf unter www.musikmachtfreude.com oder bei den Filialen der Kreissparkasse in Schemmerhofen und Warthausen acht Euro, an der Abendkasse zehn Euro. Der Schwerpunkt des Programms liegt auf Werken der symphonischen Blasmusik.

Das Heeresmusikkorps unter der Leitung von Major Matthias Prock hat sich bei Benefizauftritten landauf, landab, bei militärischen Protokollen und Staatsempfängen sowie durch Rundfunk- und TV-Auftritte einen ausgezeichneten Ruf erworben. Das Konzert in Schemmerhofen bildet den Auftakt zu den Jubiläumsfeiern zum 90-jährigen Bestehen des Musikvereins Ingerkingen. Infos unter www.musikmachtfreude.com.

Sonja Schädler, die Mutter des kranken Jungen Luis, spielt beim Musikverein Ingerkingen Saxofon. Auch der Vater Siegfried Schädler ist ein begeisterter Musiker, kann aber neben der Arbeit und der Betreuung des kranken Kinds beim Musikverein Laupertshausen nicht mehr aktiv mitwirken. Aufgrund dieser persönlichen Verbindungen hat sich der Musikverein Ingerkingen entschieden, den Spendenerlös aus dem Konzert des Heeresmusikkorps der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe zukommen zu lassen. Das Geld geht nicht an die Familie Schädler, sondern dient der Erforschung der bisher unheilbaren Krankheit im Auftrag dieses bundesweiten Zusammenschlusses betroffener Eltern.

Spendenkonto der Selbsthilfegruppe: Kontonummer 5145236 bei der Sparda Bank Südwest, Bankleitzahl 550 905 00. Informationen zu ihrer Arbeit unter www.niemann-pick.de.

Zusatzinformationen Ein Gendefekt kehrt die Kindesentwicklung um

Bei der Niemann-Pick-Erkrankung handelt es sich um eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Der deutsche Kinderarzt Albert Niemann hat das Syndrom 1914 erstmals beschrieben, Ludwig Pick hat 1927 eine eigenständige Erkrankung ausgemacht. Es gibt verschiedene Unterformen. Bei

Typ C, unter dem Luis Schädler aus Laupertshausen leidet, kann der Körper bestimmte Stoffe nicht richtig verarbeiten. Als Folge davon wird zum Beispiel Cholesterin angehäuft, was zur Vergrößerung von Milz und Leber führt und schließlich Schäden im Gehirn verursacht.

Betroffene Kinder fallen zunächst durch einen Entwicklungsstillstand auf und später verlieren sie bereits erlernte Fähigkeiten. Es gibt weitere Unterformen der Erkrankung mit unterschiedlich starken Verlaufsformen.

Eine wirksame Therapie ist nicht bekannt. Es gibt Behandlungsmöglichkeiten, die den Verlauf der Erkrankung verzögern können, aber häufig gravierende Nebenwirkungen haben. Der Mediziner Klaus Harzer, der die Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe betroffener Eltern unterstützt, sieht gewisse Ähnlichkeiten zu Alzheimer/Demenz und hofft, dass es irgendwann eine Therapie gibt.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt, wobei Eltern dasselbe defekte Gen tragen müssen. Niemann-Pick ist sehr selten und kommt bei weniger als einer von 100000 Geburten vor. In Deutschland gibt es schätzungsweise 200 Erkrankungsfälle.

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